Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.

La thrombophilie peut être « primitive » ou « constitutionnelle » (présence d'une anomalie génétique) ou « secondaire » ou « acquise » (due à une maladie acquise qui perturbe la coagulation).

Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l'existence d'inhibiteur de la coagulation à côté des activateurs de la coagulation. Le déséquilibre quantitatif ou qualitatif de ces facteurs va entraîner une thrombophilie.

L'origine génétique de la thrombophilie constitutionnelle peut être démontrée chez environ un patient sur deux ayant eu une thrombose veineuse profonde.

Les anomalies sont dues à des déficits en inhibiteurs physiologiques de la coagulation ou, au contraire et beaucoup plus rarement, à une hypofibrinolyse. Celle-ci peut être liée à un excès d'inhibiteur de l'activateur tissulaire du plasminogène et de l'urokinase (PAI-1), ou à un défaut d'activateur tissulaire du plasminogène (tPA).

La mutation facteur V Leiden cause la thrombophilie, une tendance accrue de former des caillots de sang anormaux dans les vaisseaux sanguins. Cette mutation a été observée chez les patients avec manifestation thrombotique idiopathique.