Le gène TP53 (protéine tumorale p53, alias p53, BCC7, LFS1, TRP53) est situé dans la région chromosomique 17p13.1 et code un facteur de transcription de 53 kDa. Des délétions du gène TP53 ont été détectées chez des patients atteints de leucémie lymphoïde chronique (CLL), de myélome multiple (MM) et de leucémie myéloïde aiguë (AML). Chez les patients atteints de CLL, la perte allélique du bras court du chromosome 17 est associée à l'échec du traitement par des agents alkylants et à de courts temps de survie. L'isochromosome 17q est une anomalie cytogénétique fréquente observée dans les hémopathies malignes hématologiques, y compris la phase blastique de la leucémie myéloïde chronique (CML), la AML, le lymphome de Hodgkin ou non hodgkinien. Dans le neuroblastome, le gain du 17q21-qter est associé à une progression tumorale plus forte. Ainsi, la détection combinée des deux cibles par hybridation in situ par fluorescence permet une détermination sensible des isochromosomes et peut être un outil utile pour le diagnostic et le choix du traitement.