Diagnostic postnatal

 

L'analyse cytogénétique des cellules hématopoïétiques humaines utilisant des aspirats de moelle osseuse est une pratique courante en hématologie. Les améliorations de la culture cellulaire et les techniques de traitement ont permis d'identifier un certain nombre d'anomalies récurrentes dans les tumeurs solides et les maladies hématologiques malignes. Mais encore plus de données sont disponibles pour les leucémies et les lymphomes que pour les tumeurs solides en raison de la facilité relative d'obtention d'échantillons de moelle osseuse ou de sang périphérique chez les patients atteints de leucémie.

 

L'étude des anomalies chromosomiques de la leucémie a deux fonctions:

 

• La première est d'aider à un diagnostic plus précis, fournissant ainsi des informations pronostiques et permettant une sélection plus rationnelle de la thérapie pour un patient particulier. 
• La seconde consiste à identifier les sites de réarrangements cohérents, en fournissant la localisation précise requise pour l'isolement et le clonage de l'ADN de ces régions. En utilisant des techniques moléculaires, la fonction des gènes peut être identifiée et les mécanismes par lesquels leur fonction altérée est impliquée dans la tumorigénèse peuvent être déterminés.

 

Dans le passé, on a supposé que l'analyse cytogénétique des troubles malins hématologiques était mieux réalisée directement sur des échantillons de moelle osseuse non cultivés. Cependant, des études ultérieures indiquent que l'analyse des échantillons cultivés a révélé une anomalie clonale qui n'aurait pas été détectée si la méthode directe seule avait été utilisée.

Ainsi, pour de nombreux échantillons, les réarrangements chromosomiques étaient souvent caractérisés uniquement après analyse des préparations cultivées.