Huntington
La maladie de Huntington: est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le cerveau. Elle est causée par une mutation du gène de la huntingtine, qui produit une protéine anormale qui s'accumule dans les cellules nerveuses du cerveau. Cette accumulation de protéine endommage progressivement les cellules nerveuses, entraînant des problèmes moteurs, cognitifs et psychiatriques. Les symptômes peuvent inclure des mouvements involontaires, une démarche instable, des difficultés à parler et à avaler, des troubles de l'humeur et de la cognition, et une détérioration progressive de la capacité à penser, à se souvenir et à raisonner. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Huntington, mais des traitements symptomatiques peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Les biomarqueurs qui ont été étudiés dans la maladie de Huntington comprennent:
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Niveaux de protéines: Des études ont montré que les niveaux de certaines protéines, telles que l'huntingtine mutante, le facteur de nécrose tumorale alpha (TNF-alpha), la protéine bêta-amyloïde et la protéine tau, sont modifiés chez les patients atteints de la maladie de Huntington.
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Niveaux de neurotransmetteurs: Les niveaux de dopamine, de glutamate et d'autres neurotransmetteurs sont affectés dans la maladie de Huntington, ce qui peut être utilisé comme biomarqueur potentiel.
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Imagerie cérébrale : L'imagerie cérébrale peut révéler des changements dans la structure et la fonction du cerveau chez les patients atteints de la maladie de Huntington. Les techniques d'imagerie comprennent la tomographie par émission de positons (TEP), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la spectroscopie par résonance magnétique (SRM).
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Tests cognitifs : Les tests cognitifs peuvent aider à identifier les changements dans les fonctions cognitives chez les patients atteints de la maladie de Huntington.