Sclérose en plaques
Est une maladie auto-immune qui affecte le système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques). La SEP est une maladie chronique qui évolue souvent par poussées, suivies de périodes de rémission.
Cette maladie constitue un enjeu majeur de santé publique car elle affecte une population active, en phase de construction de projet de vie avec un âge moyen d’apparition de 30 ans.
Elle se caractérise par des lésions « les plaques » dans lesquelles la gaine protectrice des neurones « la myéline » est détruite entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses, les neurones avec une perte de la communication entre le cerveau et les organes périphériques. La myéline constitue la gaine protectrice des prolongements des cellules nerveuses (les axones). Elle favorise également une plus grande rapidité de la conduction de l’influx nerveux. Cette maladie est dite autoimmune car le système immunitaire, dont le rôle est de protéger l’organisme contre les agents pathogènes (virus, bactéries), s’attaque dans ce cas à un composé du corps lui-même, dit du « soi », en l’occurrence la myéline.
La majorité des patients présentent leur premier symptôme entre 25 et 35 ans, avec une proportion de femmes élevée soit 3 femmes pour un homme. La sclérose en plaques évolue le plus souvent en 2 phases. La première, caractérisée par des poussées de symptômes transitoires, est dite phase rémittente. Elle débute vers 30 ans et représente 85% des formes initiales. La seconde, commence généralement 10 à 20 ans après le début de la maladie est dite phase progressive. Elle se caractérise par l’installation continue de symptômes résiduels permanents responsables conduisant à un handicap fonctionnels cognitif ou moteur.
Il existe plusieurs biomarqueurs qui peuvent être associés à la SEP
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Les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien (LCR): Le LCR est un liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Les biomarqueurs du LCR qui peuvent être utilisés pour diagnostiquer la SEP comprennent la présence d'anticorps spécifiques et d'oligoclonales bandes IgG.
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Les biomarqueurs d'imagerie: L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est souvent utilisée pour diagnostiquer la SEP, et certaines caractéristiques de l'IRM peuvent servir de biomarqueurs, notamment la présence de lésions dans le cerveau ou la moelle épinière.
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Les biomarqueurs sanguins: Il existe également des biomarqueurs sanguins qui peuvent être utilisés pour aider au diagnostic de la SEP, tels que la présence d'anticorps anti-myéline, les cytokines et les cellules T.
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Les biomarqueurs de la neurodégénérescence: La SEP est caractérisée par une neurodégénérescence progressive, et certains biomarqueurs peuvent être associés à ce processus, tels que la neurofilament léger (NfL) et la protéine tau.