Classification des gliomes diffus
IHC pour ATRX et IDH1 R132H
L'approche pratique de routine pour le diagnostic des astrocytomes et des oligodendrogliomes commence par un test IHC pour l'expression de ATRX et de IDH1 R132H. L'analyse pas à pas de paramètres moléculaires avec un test initial en IHC pour ATRX et IDH1 R132H suivi d'une analyse 1p / 19q puis d'un séquençage IDH réduit significativement le nombre de tests moléculaires requis pour un diagnostic sans équivoque (Reus et al., 2015).
Caractéristiques des 3 groupes moléculaires les plus importants du gliome adulte:
Gliome diffus avec mutation de IDH et co-délétion de 1p/19q
Gliome diffus avec mutation de IDH
Gliome diffus sans mutation de IDH
Biomarqueur
IDH1/2
Forme mutée
Forme mutée
Forme native
1p/19q
Co-délétion
Intacte
Intacte
ATRX
Expression nucléaire
Perte de l'expression nucléaire
Expression nucléaire
hTERT-Promotor
Forme mutée
Forme native
Forme mutée
Constatation histologique typique et pronostic
Histologie
Oligodendrogliale
Astrocytique
Astrocytique
Grade OMS
II ou III
II ou III (IV)
IV (II ou III)
Survie médiane
Plus de 15 ans
8-12 ans
Moins de 2-3 ans
Les IHC combinés sur IDH1 R132H (clone H09) et ATRX (clone AX1) remplacent les tests moléculaires.
IDH1 R132H
La certification 2016 CNS OMS recommande l'IHC IDH1 R132H comme pilier pour le diagnostic différentiel des gliomes. IDH1 R132H est largement utilisé comme marqueur pronostique favorable.
ATRX
Les mutations ATRX dans les gliomes entraînent la perte de l'expression de l'ATRX nucléaire (à droite), qui peut être diagnostiquée par analyse IHC. La perte de l'expression ATRX est proche d'être mutuellement exclusive pour la co-délétion 1p / 19q.
p53 et Ki67 sont des marqueurs accessoires utiles pour la classification des gliomes diffus.
p53
p53 peut être sélectionné comme marqueur car il existe des preuves de relations entre p53, mutuellement exclusives à la deletion 1p / 19q, suggérant l'utilité de l'IHC d'ATRX et de p53 sans analyse 1p / 19q.
Ki-67
Un taux de Ki-67 élevé est dominant dans les gliomes présentant une forme native de IDH et un taux faible de Ki-67 est associé avec la mutation de IDH1 dans les glioblastomes primaires. L'index mitotique est significativement associé au résultat des tumeurs de présentant la forme sauvage de IDH1.
Dispositifs médicaux pour le diagnostic in vitro. Lire attentivement les notices d'utilisation.