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La cytogénétique est une branche de la biologie qui se concentre sur l'étude des chromosomes et de leur transmission, en particulier dans le cadre de la génétique médicale. Les chromosomes sont des structures microscopiques contenant de l'ADN qui résident dans le noyau d'une cellule. Au cours de la division cellulaire, ces structures se condensent et sont visibles au microscope. Des techniques de coloration spéciales peuvent être utilisées pour évaluer le nombre et la structure des chromosomes d'une personne dans le cadre d'un test de diagnostic. On sait que le nombre et/ou la structure des chromosomes sont modifiés dans certaines maladies génétiques.
Les tests cytogénétiques sont également utilisés pour le diagnostic postnatal et prénatal des anomalies chromosomiques :
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L'objectif du diagnostic prénatal est d'identifier les problèmes génétiques ou chromosomiques potentiels chez un fœtus avant la naissance. Le diagnostic cytogénétique prénatal peut être réalisé au moyen de différentes procédures telles que l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales ou la cordocentèse. Ces procédures impliquent le prélèvement d'un petit échantillon de liquide amniotique, de tissu placentaire ou de sang fœtal, qui est ensuite analysé à la recherche d'anomalies chromosomiques. Le test le plus courant est le caryotype, qui est une représentation visuelle des chromosomes d'un individu. Au cours des trente dernières années, les investigations diagnostiques prénatales ont considérablement progressé et de nouvelles techniques ont été développées par les cytogénéticiens
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Les milieux de culture d'amniocytes sont spécifiquement conçus pour la culture des cellules du liquide amniotique humain (AFC) utilisées dans les tests de diagnostic prénatal.
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Le milieu de culture des villosités choriales est utilisé pour les tests prénataux afin de vérifier les troubles chromosomiques graves chez le bébé en développement. Les villosités choriales ont trois composantes principales : les syncytiotrophoblastes, les cytotrophoblastes et une couche mésodermique interne qui contient des capillaires fœtaux.
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Lors de la sélection d'un milieu de culture, il convient de tenir compte de facteurs tels que les objectifs spécifiques de la recherche, le stade de la culture cellulaire (culture primaire ou sous-culture) et tout supplément ou additif nécessaire pour répondre aux besoins des cellules en matière de nutrition et de facteurs de croissance. En outre, le maintien de la stérilité et de conditions de pH adéquates est crucial pour garantir le succès de la culture. Pour obtenir des résultats optimaux, il convient de toujours suivre les protocoles recommandés et les lignes directrices fournies par votre laboratoire ou votre fournisseur de cultures cellulaires.
Les tests de diagnostic cytogénétique et moléculaire peuvent être utilisés à des fins de diagnostic postnatal. Ces tests peuvent aider à identifier la cause ou à confirmer un diagnostic associé à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des caractéristiques dysmorphiques, des malformations cardiaques, des malformations multiples, une petite taille, une mortinaissance, une mort néonatale ou des problèmes de fertilité. Différentes techniques de diagnostic cytogénétique et de génétique moléculaire sont appliquées dans les laboratoires de génétique clinique, depuis les techniques conventionnelles jusqu'aux puces chromosomiques de pointe et au séquençage de nouvelle génération. L'analyse des chromosomes est indiquée pour les patients chez qui l'on soupçonne une anomalie chromosomique ou qui ont des antécédents familiaux d'anomalie chromosomique, primaire ou secondaire. Le délai d'exécution de l'analyse chromosomique est de 2 à 4 semaines.
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La culture des cellules de la moelle osseuse est une pratique courante en recherche et en clinique pour diverses applications, notamment l'étude de l'hématopoïèse et des troubles de la moelle osseuse. Pour favoriser la croissance et la maintenance des cellules de la moelle osseuse, des milieux de culture cellulaire spécialisés sont utilisés.
Lors du choix d'un milieu de culture pour les cellules de la moelle osseuse, il est important de prendre en compte le type de cellule avec lequel vous travaillez (par exemple, les cellules hématopoïétiques, les CSM) et les objectifs spécifiques de la recherche. En outre, le maintien de la stérilité, le contrôle du pH et la mise en place de conditions d'incubation appropriées sont essentiels à la réussite de la culture des cellules de la moelle osseuse.
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La culture des lymphocytes du sang périphérique (LSP) est une pratique courante dans la recherche en immunologie et en biologie cellulaire pour diverses applications, notamment les études de la fonction immunitaire, les essais de signalisation cellulaire et les tests de médicaments. Des milieux de culture cellulaire spécialisés sont utilisés pour favoriser la croissance et l'entretien des LCP.
Lors du choix d'un milieu de culture pour les LBP, il convient de tenir compte des sous-ensembles de lymphocytes spécifiques avec lesquels vous travaillez (par exemple, les cellules T, les cellules B, les cellules NK) et des objectifs de la recherche. Les milieux sans sérum peuvent être préférés pour certaines applications afin de réduire la variabilité et d'éviter les interférences potentielles des composants sériques.
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