PAX-8 is lid van de paired box (PAX) familie van transcriptiefactoren, die belangrijke regulatoren zijn in de vroege ontwikkeling. Dit eiwit speelt een rol in de ontwikkeling van schildklierfolliculaire cellen en de expressie van schildklierspecifieke genen, waarbij mutaties in het PAX-8-gen in verband worden gebracht met schildklierfolliculaire carcinomen, atypische schildklieradenomen en schildklierdysgenese. Het PAX-8-eiwit komt tot expressie in eenvoudige ovariële inclusiecysten en niet-gecilieerde slijmvliescellen van de eileiders, maar is afwezig in normale ovariële oppervlakte-epitheelcellen. PAX-8 komt ook niet tot expressie in normale longen of longcarcinomen. Rapporten hebben PAX-8 expressie in verband gebracht met niercarcinoom, nefroblastoom en seminoom, en hebben PAX-8 aangewezen als een nuttige marker voor nierepitheliale tumoren, eierstokkanker, en voor differentiële diagnoses bij long- en halstumoren. Anti-PAX-8 kan nuttig zijn bij het bepalen van de primaire locatie van invasieve micropapillaire carcinomen van eierstok, blaas, long en borst, indien gebruikt in combinatie met een panel van orgaanspecifieke markers zoals uroplakine, mammaglobine en TTF-1.