Het ERBB2-gen (ook bekend als HER2 en NEU) bevindt zich in het chromosoomgebied 17q12 en codeert voor een transmembraan-glycoproteïne van 185-190 kDa, p185, dat fungeert als een cellulaire groeifactorreceptor. Het p185 eiwit behoort tot de EGFR (epidermale groeifactor receptor) subgroep van de RTK (receptor tyrosine kinase) superfamilie waartoe ook EGFR (ERBB1, HER1), ERBB3 (HER3), en ERBB4 (HER4) behoren.

Amplificatie van het proto-oncogen ERBB2, waargenomen in ongeveer 20% van alle borstkankermonsters, is gecorreleerd met een slechte prognose van de ziekte. Soortgelijke resultaten zijn verkregen voor diverse andere kwaadaardige gezwellen, zoals eierstokkanker, maagkanker en speekselklierkanker.

De detectie van ERBB2-amplificatie door ISH kan helpen bij de selectie van patiënten die in aanmerking komen voor ERBB2-gerichte therapie.