Translocaties van FGFR1 zijn kenmerkend voor het 8p11 myeloproliferatieve syndroom (EMS), ook bekend als stamcelleukemie/lymfoom syndroom, een agressief stamcel myeloproliferatief neoplasma dat wordt geassocieerd met eosinofilie, slechte prognose, T-cel lymfoom en frequente progressie naar acute myeloïde leukemie. De meest voorkomende translocatie bij EMS is t(8;13)(p11.2;q12.1) die FGFR1 met ZMYM2 (ook bekend als ZNF198) fuseert. Verschillende andere herschikkingen van de FGFR1 locus komen ook vaak voor bij EMS, die allemaal resulteren in fusie-eiwitten die bestaan uit het tyrosine kinase domein van FGFR1 en een dimerisatie domein van een partner-eiwit. Door de dimerisatie vertonen deze fusie-eiwitten constitutieve kinase-activiteit. Momenteel is beenmerg- of stamceltransplantatie de enige curatieve behandeling voor patiënten met EMS. In vitro studies suggereren dat bepaalde receptor tyrosine kinase remmers een nieuwe therapeutische optie kunnen bieden. Detectie van FGFR1-herschikkingen met behulp van FISH kan helpen bij de diagnose van patiënten met deze agressieve stamcelaandoening.