Het FGFR2-gen (fibroblast growth factor gene 2, ook bekend als BEK) ligt op chromosoom 10q26.13 en codeert splice-varianten van de receptor tyrosine kinases FGFR2b en FGFR2c. Amplificatie van het FGFR2-gen leidt tot overexpressie van het FGFR2-eiwit en vervolgens tot signaalactivering. Bovendien kan tijdens het amplificatieproces de C-terminale deletie van FGFR2 optreden door uitsluiting van het laatste exon van het FGFR2-amplicon. Zowel overexpressie als schrapping van het laatste exon leiden tot activering van FGFR2-signalering op basis van constitutieve fosforylering van het FRS2-adaptormolecuul. Het proces van ligandonafhankelijke FGFR2-signalering leidt tot een ernstiger kwaadaardig fenotype van deze tumoren. Bovendien is een hoge FGFR2-expressie gecorreleerd met een slechte algemene overleving (OS) en een slechte ziektevrije overleving (DFS) bij borstkankerpatiënten. Bijgevolg zou FGFR2-genamplificatie gedetecteerd door Fluorescentie in situ Hybridisatie kunnen worden gebruikt als prognostische marker, bijvoorbeeld bij borstkanker.