Het TP53-gen codeert voor een tumorsuppressoreiwit dat transcriptionele activering, DNA-binding en oligomerisatiedomeinen bevat. Het gecodeerde eiwit reageert op verschillende cellulaire spanningen om de expressie van doelgenen te reguleren, waardoor celcyclusstilstand, apoptose, veroudering, DNA-herstel of veranderingen in het metabolisme worden geïnduceerd. Mutaties in dit gen worden in verband gebracht met diverse menselijke kankers, waaronder erfelijke kankers zoals het Li-Fraumeni syndroom. Alternatieve splicing van dit gen en het gebruik van alternatieve promotors resulteren in meerdere transcriptvarianten en isovormen. Er is ook aangetoond dat extra isovormen ontstaan door het gebruik van alternatieve translatie-initiatiecodons van identieke transcriptvarianten.

TP53 is het meest frequent gemuteerde gen bij menselijke kanker; het komt abnormaal tot expressie in 50% van de kankerpatiënten. TP53-mutaties zijn vastgesteld in 16% van de acute lymfocytaire leukemieën, 12% van de acute myeloïde leukemieën, 7% van de chronische lymfocytaire leukemieën, 6% van de myelodyplastische syndromen, en komen ook veel voor in een reeks vaste tumoren.