Moleculaire biologie voor diagnostiek

Moleculair biologische genoom- en transcriptoomtechnieken zijn snel gegroeid: aanvankelijk waren ze voorbehouden aan onderzoekslaboratoria, maar geleidelijk aan veroveren ze medische analyselaboratoria en vervangen ze traditionele technieken.

 

PCR werd aanvankelijk gebruikt voor genetische profilering en wordt nu routinematig gebruikt bij de diagnose van infectieziekten zoals tuberculose. Veel zeer geavanceerde varianten van PCR maken een veelheid aan analyses in recordtijd mogelijk.

 

In situ hybridisatie (ISH) uitgevoerd op weefselsecties van biopsies of chirurgische monsters vormt een aanvulling op traditionele cytogenetische analyses. Het draagt bij aan de diagnose van tumoren en de keuze van de meest geschikte behandeling voor patiënten.

 

Nieuwe methoden voor high-throughput nucleïnezuursequentiebepaling (NGS) is het grootste domein en er zijn veel concurrerende technologieën in opkomst. Ze zijn allemaal geïnspireerd op de Sanger-techniek, maar de methoden die worden gebruikt om het DNA te sequencen verschillen zowel wat betreft de apparatuur die wordt gebruikt als het principe van sequencing: alle processen hebben gemeen dat ze snel kunnen worden uitgevoerd en dat de kosten lager zijn. Sequencing heeft niet alleen betrekking op het menselijk genoom: door sequencing kan bijvoorbeeld een micro-organisme worden geïdentificeerd door genotypering.