Telomerase is een ribonucleoproteïne polymerase dat telomeeruiteinden in stand houdt door toevoeging van de telomeerherhaling TTAGGGG. Het enzym bestaat uit een eiwitcomponent met reverse transcriptase activiteit, gecodeerd door dit gen, en een RNA-component die dient als sjabloon voor de telomeerherhaling. Telomerase-expressie speelt een rol bij cellulaire senescentie, omdat het normaal gesproken wordt onderdrukt in postnatale somatische cellen, wat resulteert in een geleidelijke verkorting van de telomeren. Deregulatie van telomerase-expressie in somatische cellen kan betrokken zijn bij oncogenese. Studies bij de muis suggereren dat telomerase ook deelneemt aan chromosoomherstel, aangezien de novo-synthese van telomeerherhalingen kan plaatsvinden bij dubbelstrengsbreuken. Er zijn alternatief gespliceerde varianten die coderen voor verschillende isovormen van telomerase reverse transcriptase geïdentificeerd; van sommige varianten is de volledige sequentie niet vastgesteld. Alternatieve splicing op deze locus wordt beschouwd als één van de mechanismen voor de regulering van de telomeraseactiviteit.