Isocitraatdehydrogenase 1 (IDH1) is een oplosbaar, cytosolisch enzym dat betrokken is bij de TCA-metabole cyclus. De meest opmerkelijke mutatie in dit enzym, R132H, wordt klinisch aangegeven in de meeste astrocytomen en oligodendrogliale tumoren, waarbij de mutatie in verband wordt gebracht met een gunstigere prognose en een grotere overleving bij die patiënten. IDH1 R132H is ook nuttig in de differentiële diagnose tussen anaplastisch glioom en glioblastoom.

Heterozygote puntmutaties van IDH1 codon 132 komen vaak voor in gliomen van graad II en III van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). IDH1 R132H-mutaties komen voor in ongeveer 70% van de astrocytomen en oligodendrogliale tumoren. De hoge frequentie en distributie van de IDH1 R132H-mutatie bij specifieke hersentumoren maakt het mogelijk om met behulp van immunohistochemie zeer gevoelig en specifiek onderscheid te maken tussen verschillende tumoren, zoals anaplastisch astrocytoom en primair glioblastoom of diffuus astrocytoom WHO-graden II en pilocytair astrocytoom of ependymoom. Opmerkelijk is het onderscheid tussen de infiltrerende rand van tumoren met IDH1-mutatie en reactieve gliose.