PTH voor bijschildklierhormoon is een hormoon dat door de bijschildklier wordt geproduceerd en dat de concentratie van calcium en fosfor in de extracellulaire vloeistof regelt. Dit hormoon verhoogt de Ca2+-spiegel in het bloed door de zouten in het bot op te lossen en hun renale uitscheiding te verhinderen. Het wordt in de bijschildklier geproduceerd als een polypeptide met een enkele keten van 84 aminozuren. Het kan ook worden uitgescheiden als N-terminale afgeknotte fragmenten of C-terminale fragmenten na intracellulaire degradatie, zoals in geval van hypercalciëmie. Defecten in dit gen zijn een oorzaak van familiaire geïsoleerde hypoparathyreoïdie (FIH); ook wel autosomaal dominante hypoparathyreoïdie of autosomaal dominante hypocalcemie genoemd. FIH wordt gekenmerkt door hypocalcemie en hyperfosfatemie als gevolg van onvoldoende afscheiding van bijschildklierhormoon. Symptomen zijn toevallen, tetanie en krampen. FIH bestaat zowel als autosomaal dominante als recessieve vorm van hypoparathyreoïdie.