Het EGFR-gen (ook bekend als ERBB1 en HER1) bevindt zich in het chromosoomgebied 7p11.2 en codeert voor een transmembraan-glycoproteïne dat fungeert als een cellulaire groeifactorreceptor. Het eiwit behoort tot de EGFR (epidermale groeifactor receptor) subgroep van de RTK (receptor tyrosine kinase) superfamilie waartoe ook ERBB2 (HER2), ERBB3 (HER3) en ERBB4 (HER4) behoren. Overexpressie van EGFR is aangetoond in een aantal tumoren en wordt in verband gebracht met een slechte prognose. De epidermale groeifactorreceptor (EGFR) is een van de belangrijkste oncogenen die zijn geïdentificeerd in diverse menselijke maligniteiten, waaronder borstkanker (BC). EGFR-mutaties worden al enkele jaren bestudeerd bij longkanker en worden beschouwd als belangrijke markers bij het sturen van therapie met tyrosinekinaseremmers (TKI's). EGFR-kopiegetal geïdentificeerd door FISH wordt beschouwd als een moleculaire voorspeller in neoplasmen.