Het door het EGFR-gen gecodeerde eiwit is een transmembraan glycoproteïne dat lid is van de superfamilie van proteïnekinases. Dit eiwit is een receptor voor leden van de epidermale groeifactor familie. EGFR is een celoppervlakte-eiwit dat bindt aan epidermale groeifactor. Binding van het eiwit aan een ligand induceert receptordimerisatie en tyrosine autofosforylering en leidt tot celproliferatie. Mutaties in dit gen worden in verband gebracht met longkanker. Overexpressie van het EGFR-eiwit komt voor bij een groot aantal verschillende vormen van kanker. Deze upregulatie blijkt vaak in verband te staan met een ongunstige prognose. Mutaties van het EGFR-gen komen bij een hele reeks kankers voor, en deze veroorzaken vaak de overexpressie van het EGFR-eiwit.

De epidermale groeifactorreceptor (EGFR) is een van de belangrijkste oncogenen die zijn geïdentificeerd in diverse menselijke maligniteiten, waaronder borstkanker (BC). EGFR-mutaties worden al enkele jaren bestudeerd bij longkanker en worden beschouwd als belangrijke markers bij het sturen van therapie met tyrosinekinaseremmers (TKI's).