ETV6 is een lid van de ETS-familie van transcriptiefactoren. Meer dan 40 translocaties waarbij ETV6 betrokken is, zijn gerapporteerd in verschillende typen hematologische en niet-hematologische maligniteiten. De gebalanceerde chromosomale translocatie t(12;21)(p13.2;q22.1), die leidt tot ETV6-RUNX1 fusie, is de meest voorkomende genetische herstructurering (19-27%) in de initiële kindermens B-cel voorlopercellen (BCP) acute lymfoblastische leukemie (ALL) en is geassocieerd met een goede prognose. De ETV6-NTRK3 genfusie, die ontstaat door de translocatie t(12;15)(p13.2;q25), werd als kenmerkend aangetroffen voor mammary analogue secretory carcinoma (MASC) van de speekselklieren. Aangezien MASC morfologisch andere neoplasma's nabootst, kan de detectie van ETV6 herschikkingen nuttig zijn voor het differentiële diagnose van MASC. In een subgroep van myeloproliferatieve aandoeningen is de t(5;12)(q32;p13.2) translocatie een terugkerende chromosomale afwijking die leidt tot de fusie van ETV6 met de receptortyrosinekinase PDGFRB. Patiënten met de t(5;12) translocatie kunnen succesvol worden behandeld met tyrosinekinase-inhibitoren.