In situ hybridisatie centromerische probes - Moleculaire cytogenetica - Chromosoomtelling

Chromosoomtellingsprobes zijn ontworpen voor identificatie en telling van menselijke chromosomen in cellen in de interfase en als aanvulling op de standaard karyotypering in metafasen. Deze probes produceren scherpe, heldere signalen die specifiek zijn voor elk afzonderlijk chromosoom. 

Aangezien verschillende chromosomen dezelfde repetitieve sequenties delen, wat resulteert in kruishybridisatiesignalen, zij kunnen niet worden onderscheiden met centromeer-specifieke probes. In plaats daarvan kunnen deze chromosomen worden geïdentificeerd met direct gelabelde specifieke probes die dicht bij de respectieve satelliet-DNA-sequenties of bij andere chromosoomspecifieke loci hybridiseren.

Een van de meest voorkomende toepassingen van HIS is de diagnose van chromosomale microremanagements.Dit zijn meestal specifieke microdeleties of microduplicaties van goed geïndividualiseerde klinische syndromen waarvan de bekendste zijn DiGeorge (22q11.2), WAGR (Wilms, aniridia, genitale anomalieën en mentale retardatie) (11p13), Williams (7q11. 23) of Smith-Magenis (17p11.2), Prader-Willi en Angelman (15q11q13), Langer-Giedion (8q24) en Miller-Dieker (17p13.3) voor deleties, en Wiedeman-Beckwith (11p15), Charcot-Marie-Tooth p(17p12) en Pelizaeus-Merzbacher (Xq22) syndromen voor duplicaties.