De term trombofilie verwijst naar de toestand van patiënten die een bijzondere gevoeligheid voor trombose.

Trombofilie kan "primitieve" of "grondwettelijk" (aanwezigheid van een genetische afwijking) of "secundair" of "verworven" (door een verworven ziekte die de stolling verstoort).

Het bloed wordt alleen in vloeibare toestand gehouden door de aanwezigheid van een stollingsremmer naast de stollingsactiverende factoren. Het kwantitatieve of kwalitatieve onevenwicht van deze factoren leidt tot trombofilie.

De de genetische oorsprong van constitutionele trombofilie kan worden aangetoond bij ongeveer één op de twee patiënten met diepe veneuze trombose.

De afwijkingen zijn te wijten aan tekorten aan fysiologische stollingsremmers of, omgekeerd en veel zeldzamer, aan hypofibrinolyse. Dit kan verband houden met een overmaat aan weefselplasminogeenactivatorremmer en urokinase (PAI-1), of een gebrek aan weefselplasminogeenactivator (tPA).

De factor V Leiden mutatie veroorzaakt trombofilie, een verhoogde neiging tot het vormen van abnormale bloedstolsels in de bloedvaten. Deze mutatie is waargenomen bij patiënten met idiopathische trombotische manifestatie.