Het ETV6-gen codeert voor een ETS-familie-transcriptiefactor. Het product van dit gen bevat twee functionele domeinen: een N-terminale puntige (PNT) domein die betrokken is bij eiwit-eiwitinteracties met zichzelf en andere eiwitten, en een C-terminale DNA-bindingsdomein. Gen knockout studies in muizen suggereren dat het nodig is voor hematopoëse en het onderhoud van het zich ontwikkelende vasculaire netwerk. Het ETV6-gen is bekend betrokken te zijn bij een groot aantal chromosomale rearrangementen die geassocieerd worden met leukemie en aangeboren fibrosarcoom. Meer dan 40 translocaties met ETV6-betrokkenheid zijn gerapporteerd in verschillende soorten hematologische en niet-hematologische maligniteiten. De ETV6-NTRK3-genfusie die voortkomt uit de t(12;15)(p13.2;q25) translocatie werd gevonden als kenmerkend voor het mammary analogue secretory carcinoma (MASC) van de speekselklieren. Aangezien MASC morfologisch andere neoplasma's nabootst, kan de detectie van ETV6-rearrangementen nuttig zijn voor de differentiële diagnose van MASC.