Cytogenetica - Postnatale diagnostiek

Cytogenetische analyse van menselijke hematopoietische cellen met behulp van beenmergaspiraten is een standaardpraktijk in de hematologie. Verbeteringen in de celkweek en verwerkingstechnieken hebben de identificatie van een aantal terugkerende afwijkingen in vaste tumoren en hematologische kwaadaardige ziekten mogelijk gemaakt. Voor leukemieën en lymfomen zijn echter nog meer gegevens beschikbaar dan voor vaste tumoren, omdat het relatief gemakkelijk is beenmerg- of perifere bloedmonsters van leukemiepatiënten te verkrijgen.

 

Het onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij leukemie heeft twee functies:

 

• De eerste is om te helpen bij een nauwkeuriger diagnose, waardoor prognostische informatie wordt verkregen en de therapie voor een bepaalde patiënt rationeler kan worden gekozen.
• De tweede is het identificeren van de plaatsen van consistente herschikkingen, waardoor de precieze lokalisatie wordt verkregen die nodig is voor het isoleren en klonen van DNA uit deze gebieden. Met behulp van moleculaire technieken kan de functie van de genen worden vastgesteld en kunnen de mechanismen worden bepaald waarbij hun veranderde functie betrokken is bij tumorigenese.