Het CDKN2A-gen, vaak aangeduid als p16 of INK4a/ARF, bevindt zich in het chromosoomgebied 9p21.3. Met behulp van alternatieve eerste exonen en een alternatief leesraam codeert het gen voor twee verschillende tumorsuppressoreiwitten p16INK4a en p14ARF, die beide betrokken zijn bij de regulering van de celcyclus. CDKN2A is geïdentificeerd als een belangrijk susceptibiliteitsgen voor melanoom. Het tumorsuppressorgen CDKN2A wordt met hoge frequentie geïnactiveerd door homozygote deleties in een verscheidenheid van menselijke primaire tumoren, zoals blaas- en niercelcarcinoom, prostaat- en ovariumadenocarcinoom, niet-kleincellige longkanker, sarcoom, glioom, mesothelioom en melanoom. Voorts wordt deletie van het CDKN2A-gen aangetroffen in tot 80% van de gevallen van T-cel acute lymfoblastische leukemie en in verband gebracht met een slechte prognose en terugval van de ziekte.