Het ESR1-gen (oestrogeenreceptor 1) ligt in het chromosoomgebied 6q25.1 en codeert voor oestrogeenreceptor alfa (ER). ER-expressie is een van de belangrijkste bekende factoren bij de ontwikkeling van borstkanker, en de beoordeling van de status ervan door immunohistochemie is belangrijk voor het bepalen van het gebruik van anti-oestrogeenreceptortherapieën. ESR1-genamplificatie is vaak aangetroffen in ER-positieve borsttumoren. Bovendien is zeer recent aangetoond voor borstkankerpatiënten die adjuvant tamoxifen monotherapie krijgen, dat de overleving aanzienlijk langer is in gevallen van ESR1-genamplificatie zoals bepaald door FISH in vergelijking met immunohistochemisch ER-positieve gevallen zonder genamplificatie. Bovendien is aangetoond dat de respons op tamoxifen afhankelijk is van het absolute ESR1-kopiegetal. De bepaling van ESR1-amplificatie kan dus een subgroep van borstkankerpatiënten identificeren die bijzonder waarschijnlijk zullen reageren op anti-oestrogeentherapie.