Het ESR1-gen (oestrogeenreceptor 1, ook bekend als ER) codeert voor een oestrogeenreceptor, een ligand-geactiveerde transcriptiefactor die bestaat uit verschillende domeinen die belangrijk zijn voor hormoonbinding, DNA-binding en activering van transcriptie. Het eiwit lokaliseert naar de kern waar het een homodimeer of een heterodimeer kan vormen met oestrogeenreceptor 2. Oestrogeen en zijn receptoren zijn essentieel voor de seksuele ontwikkeling en de voortplantingsfunctie, maar spelen ook een rol in andere weefsels zoals het bot. Oestrogeenreceptoren zijn ook betrokken bij pathologische processen zoals borstkanker, endometriumkanker en osteoporose. Alternatief promotorgebruik en alternatieve splicing resulteren in tientallen transcriptvarianten, maar van veel van deze varianten is de volledige lengte niet vastgesteld. ESR1 wordt gewijzigd in 2,21% van alle kankers, waarbij invasief ductaal carcinoom van de borst, invasief borstcarcinoom, colonadenocarcinoom, longadenocarcinoom en endometriaal endometrioid adenocarcinoom de grootste prevalentie van wijzigingen hebben.