Cytogenetica

Het doel van de cytogenetica is het bestuderen van de structuur en de normale en pathologische werking van chromosomen (condensatie, recombinatie, reparatie, segregatie, transmissie) en chromatine (organisatie en rol in de regulatie van genexpressie).

 

Het doel van medische cytogenetica is het opsporen van constitutionele of verworven chromosoomafwijkingen met behulp van microscopische technieken (bandingtechnieken, moleculaire cytogenetica) of moleculaire biologie om een biologische diagnose te stellen en genetisch advies te geven. Deze afwijkingen kunnen van aantal (meer of minder van 46 chromosomen), van structuur (wijziging in de opeenvolging van verschillende loci) of van herstel (chromosoombreuken) zijn.

 

Moleculaire cytogenetica is een tak van de cytogenetica die technieken ontwikkelt, gebaseerd op homologieën van DNA-sequenties, waarmee alle of een deel van een of meer chromosomen specifiek kunnen worden geïdentificeerd.

 

Er zijn 2 soorten cytogenetische techniek:

 

• Klassieke cytogenetica van het kweken van de monsters om een karyotype om afwijkingen in het aantal chromosomen vast te stellen, bijvoorbeeld
• Moleculaire cytogenetica dat is een karyotype aanvullende techniek gebaseerd op ter plaatse hybridisatie (ISH).