PAX-8 is lid van de PAX-familie van transcriptiefactoren, die belangrijke regulatoren zijn in de vroege ontwikkeling. Dit eiwit speelt een rol in ontwikkeling van schildklierfolliculaire cellen en de expressie van schildklier-specifieke genen, met mutaties in het PAX-8-gen gekoppeld aan schildklierfolliculaire carcinomen, atypische schildklieradenomen en schildklierdysgenese. Het PAX-8-eiwit komt tot expressie in eenvoudige ovariële inclusiecysten en niet-gecilieerde slijmvliescellen van de eileiders, maar is afwezig in normale ovariële oppervlakte-epitheelcellen. PAX-8 komt ook niet tot expressie in normale longen of longcarcinomen. Rapporten hebben PAX-8 expressie in verband gebracht met niercarcinomen, nefroblastomen en seminomen, en hebben PAX-8 aangewezen als een nuttige marker voor renale epitheliale tumoren, eierstokkanker en voor differentiële diagnoses bij long- en halstumoren. Anti-PAX-8 kan nuttig zijn bij het bepalen van de primaire locatie van invasieve micropapillaire carcinomen van eierstok, blaas, long en borst, indien gebruikt in combinatie met een panel van orgaanspecifieke markers zoals uroplakine, mammaglobine en TTF-1.