EWSR1 (Ewing sarcoma breakpoint region 1) codeert voor een multifunctioneel eiwit dat betrokken is bij verschillende cellulaire processen, waaronder genexpressie, cellulaire signaaloverdracht en RNA-verwerking en transport. Het eiwit bevat een N-terminale transcriptie-activeringsdomein en een C-terminale RNA-bindingsdomein. Chromosomale translocaties tussen dit gen en verschillende genen die transcriptiefactoren coderen, resulteren in de productie van chimere eiwitten die betrokken zijn bij tumorigenese. Deze chimere eiwitten bestaan meestal uit het N-terminale transcriptie-activeringsdomein van dit eiwit, gefuseerd met het C-terminale DNA-bindingsdomein van de transcriptiefactor. Mutaties in dit gen, specifiek een t(11;22)(q24;q12) translocatie, zijn bekend om Ewing-sarcoom, neuroectodermale en verschillende andere tumoren te veroorzaken. Het EWS (EWSR1) gen is betrokken bij translocaties in Ewing-sarcoom, clear-cell sarcoom, desmoplastisch klein rondcel tumor en myxoid liposarcoom. De Ewing sarcoomfamilie van tumoren wordt gekarakteriseerd door terugkerende translocaties die EWS fusieeren met een van de volgende genen: FLI1 (>90% van de gevallen), ERG, ETV1, E1AF en FEV. Bij clear-cell sarcoom, DSRCT en myxoid liposarcoom wordt EWS gefuseerd met ATF1, WT1 en CHOP respectievelijk.