FGFR1 translocaties zijn kenmerkend voor 8p11 myeloproliferatief syndroom (EMS), ook bekend als stamcel leukemie/lymfoom syndroom, een agressief stamcel myeloproliferatief neoplasma geassocieerd met eosinofilie, T-cel lymfoom, en frequente progressie naar acute myeloïde leukemie. T(8;13)(p11.2;q12.1) is de meest voorkomende herschikking bij EMS, die leidt tot fusie van FGFR1 met ZMYM2 (ook bekend als ZNF198). Andere FGFR1-herschikkingen komen ook veel voor bij EMS, en ze genereren allemaal fusie-eiwitten die bestaan uit het tyrosinekinasedomein van FGFR1 en een dimerisatiedomein van een partnereiwit, wat leidt tot constitutief geactiveerde kinaseactiviteit. Momenteel is beenmerg- of stamceltransplantatie de enige curatieve behandeling voor patiënten met EMS. In vitro studies suggereren dat bepaalde receptor tyrosine kinase remmers een nieuwe therapeutische optie kunnen bieden. Detectie van FGFR1-herschikkingen met behulp van FISH kan helpen bij de diagnose van patiënten met deze agressieve stamcelaandoening.