In situ hybridisatie probes - Moleculaire cytogenetica

Moleculaire cytogenetica is een nieuwe morfologische benadering die gebruik maakt van de instrumenten van zowel de moleculaire biologie als de cytogenetica. De moleculaire cytogenetica is ontstaan om aanvullende informatie te verstrekken bij de klassieke cytogenetica. Dit instrument heeft het mogelijk gemaakt een deel van een studiegebied te bestrijken dat voorheen niet werd geëxploiteerd. De belangrijkste techniek die in de moleculaire cytogenetica wordt gebruikt is fluorescentie in situ hybridisatie (FISH). Het principe berust op het gebruik van een moleculaire probe, d.w.z. een kleine sequentie DNA (of RNA) waarvan de normale plaats in het genoom bekend is en die chemisch gelabeld is zodat ze later gelokaliseerd kan worden. Het oplossend vermogen van FISH (minder dan 1Kb) maakt een fijne analyse van de structuur van de chromosomen mogelijk. FISH wordt gebruikt op alle gebieden van de klassieke cytogenetica. Dit omvat zowel post- en prenatale diagnose als pre-implantatiediagnostiek. FISH maakt onderzoek naar microdeleties of pantelomeerstudies mogelijk.