Het MDM2 (MDM2 proto-oncogen) gen bevindt zich in het chromosomale gebied 12q15 en codeert voor een E3 ubiquitine ligase dat fungeert als een belangrijke negatieve regulator van de tumorsuppressor p53.

Als gevolg van amplificatie van het desbetreffende chromosomale gebied komt MDM2 tot overexpressie in vele menselijke tumoren, zoals weke delen sarcomen, osteosarcomen, gliomen, NSCLC, maag- en borstcarcinomen.

Goed gedifferentieerde liposarcomen (WDLPS), de meest voorkomende weke delen tumoren bij volwassenen, worden gekenmerkt door de amplificatie van 12q-afgeleid chromosomaal materiaal, dat het MDM2 oncogen herbergt, terwijl lipomen gebalanceerde translocaties vertonen waarbij 12q13-15 betrokken is. Bijgevolg wordt detectie van de 12q14-15 amplificatie beschouwd als een waardevol instrument voor de differentiële diagnose tussen WDLPS en lipomen.

Bovendien zou detectie van MDM2-amplificatie prognostisch relevant kunnen zijn bij gastro-intestinale stromale tumoren (GIST), de meest voorkomende primaire mesenchymale tumor van het maagdarmkanaal.