Het PIK3CA-gen codeert voor het p110 alfa eiwit wat een subunit van het PI3K-enzym (fosfatidylinositol 3-kinase). Het p110 alfa eiwit is de katalytische subeenheid van het enzym omdat het verantwoordelijk is voor de werking van PI3K terwijl de andere subeenheid, die door een ander gen wordt gecodeerd verantwoordelijk is voor de regulering van de PI3K-activiteit.

PI3K fosforyleert bepaalde signaalmoleculen, die een reeks bijkomende reacties in gang zet die chemische signalen doorgeven aan de cellen. PI3K-signalering is belangrijk voor vele cellulaire activiteiten, waaronder celgroei en -deling (proliferatie), celbeweging (migratie), productie van nieuwe eiwitten, transport van stoffen in cellen en celoverleving. Studies suggereren dat PI3K signalering betrokken kan zijn bij de regulering van verschillende hormonen en een rol kan spelen bij de rijping van vetcellen (adipocyten).

Mutaties in het PIK3CA-gen komen voor bij vele soorten kanker, waaronder eierstok-, borst-, long-, hersen- en maagkanker. Deze mutaties komen ook voor bij darmkanker. Mutaties in het PIK3CA-gen betrokken bij kanker zijn somatisch, wat betekent dat ze tijdens het leven van een persoon worden verworven en alleen aanwezig zijn in de cellen die kanker veroorzaken. Deze mutaties wijzigen de unieke aminozuren in het p110α eiwit.

Mutaties in het kankergerelateerde PIK3CA-gen resulteren in de productie van een gewijzigde p110α subeenheid die PI3K in staat stelt te signaleren zonder regulering. Verhoogde signalering kan bijdragen tot ongecontroleerde celproliferatie, wat leidt tot de ontwikkeling van kanker.