Postnatale diagnose

Cytogenetische analyse van menselijke hematopoëtische cellen met behulp van beenmergaspiraten is standaardpraktijk in de hematologie. Verbeteringen in celkweek- en verwerkingstechnieken hebben een aantal terugkerende afwijkingen in vaste tumoren en hematologische maligniteiten aan het licht gebracht. Maar er zijn zelfs meer gegevens beschikbaar voor leukemieën en lymfomen dan voor solide tumoren, omdat het relatief gemakkelijk is om beenmerg- of perifere bloedmonsters te verkrijgen van patiënten met leukemie.

 

Het onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij leukemie heeft twee functies:

 

• De eerste is het stellen van een nauwkeurigere diagnose, waardoor prognostische informatie wordt verkregen en een rationelere therapiekeuze voor een bepaalde patiënt mogelijk wordt. 
• De tweede is het identificeren van plaatsen van consistente herschikkingen, waardoor de precieze locatie wordt verkregen die nodig is voor het isoleren en klonen van DNA uit deze gebieden. Met behulp van moleculaire technieken kan de functie van genen worden geïdentificeerd en kunnen de mechanismen worden bepaald waarmee hun veranderde functie betrokken is bij tumorigenese.

 

In het verleden werd aangenomen dat cytogenetische analyse van hematologische maligniteiten het beste direct op ongecultiveerde beenmergmonsters kon worden uitgevoerd. Latere studies tonen echter aan dat de analyse van gekweekte monsters een klonale afwijking onthulde die niet zou zijn gedetecteerd als alleen de directe methode zou zijn gebruikt.
Voor veel monsters werden chromosoomherschikkingen dus vaak pas gekarakteriseerd na analyse van de gekweekte preparaten.