Cytogenetica

Het doel van cytogenetica is het bestuderen van de structuur en het normale en pathologische functioneren van chromosomen (condensatie, recombinatie, reparatie, segregatie, transmissie) en chromatine (organisatie en rol in de regulatie van genexpressie).

 

Het doel van medische cytogenetica is om constitutionele of verworven chromosomale afwijkingen op te sporen met behulp van microscopische technieken (bandingtechnieken, moleculaire cytogenetische technieken) of moleculaire biologie om een biologische diagnose te stellen en genetisch advies te geven. Deze afwijkingen kunnen van aantal zijn (meer of minder van 46 chromosomen), van structuur (wijziging in de opeenvolging van verschillende loci) of van reparatie (chromosoombreuken).

 

Moleculaire cytogenetica is een tak van de cytogenetica die technieken ontwikkelt op basis van homologie van DNA-sequenties waarmee alle of een deel van een of meer chromosomen specifiek kunnen worden geïdentificeerd.

 

Er zijn 2 soorten cytogenetische technieken:

 

• Klassieke cytogenetica waarbij de monsters worden gekweekt om een karyotype vast te stellen om bijvoorbeeld afwijkingen in het aantal chromosomen te identificeren
• Moleculaire cytogenetica, een karyotype-aanvullende techniek gebaseerd op in situ hybridisatie (ISH).