Prenatale diagnose
De meeste vrouwen krijgen gezonde baby's, maar sommige moeders hebben een verhoogd risico op een baby met een genetische afwijking. De persoonlijke en familiale medische geschiedenis geeft belangrijke informatie, en lichamelijk onderzoek (echografie) en biochemie kunnen helpen bij het identificeren van vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een genetische afwijking. Zwangere vrouwen met een verhoogd risico hebben baat bij prenatale diagnostische procedures.
Er zijn twee belangrijke prenatale diagnostische procedures, vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS). De gevolgde procedure wordt bepaald door het stadium van de zwangerschap waarin de test wordt uitgevoerd.
De test wordt regelmatig uitgevoerd rond 16 weken zwangerschap (het wordt aanbevolen tussen 14 en 22 weken). Een monster vruchtwater (20-40 ml) wordt transabdominaal verwijderd onder echogeleiding. De cellen in het vocht worden gekweekt en gekaryotypeerd. Naast het opsporen van het syndroom van Down kan deze techniek ook worden gebruikt voor prenatale diagnose in families met bekende chromosoomherschikkingen of bij zwangerschappen met abnormale echo.
De meeste cellen in het vruchtwater zijn afkomstig van de foetus en omvatten fibroblasten, epitheelcellen en amniocyten. De cellen die geschikt zijn voor genetische analyse zijn fibroblasten en amniocyten, en het prepareren van chromosomen uit deze cellen geeft een duidelijk beeld van de chromosomen voor microscopische observatie.
Er wordt een klein monster van de placenta genomen, transabdominaal, onder echogeleiding. Een vlokkentest kan eerder in de zwangerschap worden gedaan dan een vruchtwaterpunctie (tussen 10 en 13 weken zwangerschap). Het resultaat kan echter iets minder betrouwbaar zijn dan bij een vruchtwaterpunctie, vanwege de mogelijkheid van een beperkt placentamozaïek.
Wij bieden een breed scala aan kweekmedia die geschikt zijn voor prenatale diagnostiek.
 |