Hersenziekten

ZIEKTE VAN PARKINSON

De ziekte van Parkinson (ook bekend als de ziekte van Parkinson, Parkinson, idiopathisch parkinsonisme, primair parkinsonisme, PD, hypokinetisch rigide syndroom/HRS, of paralysis agitans) is een degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel. De motorische symptomen van de ziekte van Parkinson zijn het gevolg van het afsterven van dopamine producerende cellen in de substantia nigra, een gebied in de middenhersenen; de oorzaak van deze celdood is onbekend. In het begin van de ziekte zijn de meest opvallende symptomen bewegingsgerelateerd; dit zijn onder andere trillen, stijfheid, trage bewegingen en problemen met lopen en lopen. Later kunnen cognitieve en gedragsproblemen optreden, waarbij dementie vaak voorkomt in de gevorderde stadia van de ziekte. Andere symptomen zijn zintuiglijke, slaap- en emotionele problemen. PD komt vaker voor bij ouderen, waarbij de meeste gevallen na het 50e levensjaar optreden.
De belangrijkste motorische symptomen worden gezamenlijk parkinsonisme of een "parkinsonsyndroom" genoemd. De ziekte van Parkinson wordt vaak gedefinieerd als een parkinson syndroom dat idiopathisch is (zonder bekende oorzaak), hoewel sommige atypische gevallen een genetische oorsprong hebben. Er zijn veel risico- en beschermende factoren onderzocht: het duidelijkste bewijs is voor een verhoogd risico op PD bij mensen die zijn blootgesteld aan bepaalde pesticiden en een verlaagd risico bij tabaksrokers. De pathologie van de ziekte wordt gekenmerkt door de ophoping van een eiwit genaamd alfa-synucleïne in insluitsels genaamd Lewy-lichaampjes in neuronen, en door onvoldoende vorming en activiteit van dopamine geproduceerd in bepaalde neuronen in delen van de middenhersenen. Lewy-lichaampjes zijn het pathologische kenmerk van de idiopathische aandoening en de verdeling van de Lewy-lichaampjes over de Parkinson hersenen varieert van individu tot individu. De anatomische verdeling van de Lewy-lichaampjes is vaak direct gerelateerd aan de expressie en mate van de klinische symptomen van elk individu. De diagnose van typische gevallen is voornamelijk gebaseerd op de symptomen en ter bevestiging worden tests zoals neurobeeldvorming gebruikt.

Weefsels

Biologische bank

Markers

a-Synucleïne
PARK2
PARK5
PARK6/PINK1
PARK7
PARK8/LRRK2

ZIEKTE VAN ALZHEIMER

De ziekte van Alzheimer (AD), in de medische literatuur ook wel bekend als de ziekte van Alzheimer, is de meest voorkomende vorm van dementie. Er bestaat geen genezing voor de ziekte, die in de loop van de tijd verergert en uiteindelijk tot de dood leidt. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse psychiater en neuropatholoog Alois Alzheimer in 1906 en werd naar hem vernoemd. De ziekte van Alzheimer wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 65 jaar, hoewel de minder vaak voorkomende vroege vorm van Alzheimer al veel eerder kan optreden. In 2006 waren er wereldwijd 26,6 miljoen patiënten. De voorspelling is dat in 2050 wereldwijd 1 op de 85 mensen aan Alzheimer zal lijden.
Hoewel de ziekte van Alzheimer zich bij iedereen anders ontwikkelt, zijn er veel gemeenschappelijke symptomen. Vaak wordt ten onrechte gedacht dat de eerste symptomen 'ouderdomsgerelateerde' problemen of uitingen van stress zijn. In de vroege stadia is het meest voorkomende symptoom moeite met het herinneren van recente gebeurtenissen. Wanneer AD wordt vermoed, wordt de diagnose meestal bevestigd met tests die het gedrag en denkvermogen evalueren, vaak gevolgd door een hersenscan als die beschikbaar is. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen de symptomen verwardheid, prikkelbaarheid en agressie, stemmingswisselingen, problemen met taal en geheugenverlies op lange termijn zijn. Naarmate de patiënt achteruitgaat, trekt hij of zij zich vaak terug uit familie en maatschappij. Geleidelijk gaan lichaamsfuncties verloren, wat uiteindelijk tot de dood leidt. Omdat de ziekte voor elk individu anders is, is het moeilijk te voorspellen hoe de ziekte de persoon zal beïnvloeden. AD ontwikkelt zich gedurende een onbekende en variabele hoeveelheid tijd voordat het volledig duidelijk wordt, en het kan jarenlang onopgemerkt voortgaan. Gemiddeld is de levensverwachting na de diagnose ongeveer zeven jaar. Minder dan drie procent van de mensen leeft langer dan veertien jaar na de diagnose.
De oorzaak en het verloop van de ziekte van Alzheimer worden niet goed begrepen. Onderzoek wijst uit dat de ziekte geassocieerd wordt met plaques en klitten in de hersenen. De huidige behandelingen helpen alleen tegen de symptomen van de ziekte. Er zijn geen behandelingen beschikbaar die de progressie van de ziekte stoppen of omkeren. Vanaf 2012 zijn of worden er meer dan 1000 klinische onderzoeken uitgevoerd om manieren te vinden om de ziekte te behandelen, maar het is onbekend of een van de geteste behandelingen zal werken. Mentale stimulatie, lichaamsbeweging en een evenwichtig dieet zijn voorgesteld als manieren om cognitieve symptomen (maar geen hersenpathologie) bij gezonde oudere mensen te vertragen, maar er is geen overtuigend bewijs dat dit effect heeft.

Weefsels

Biologische bank

Markers

Amyloïde b-eiwit
Amyloïd precursoreiwit
BACE1
ERAB
GABBR1
Nicastrine
Preselinine-1 (PSEN1)
Preselinine-2 (PSEN2)
Synaptotagmine 1 (SYT1)
Tau/MAPT

MULTIPLE SCLEROSE

Multiple sclerose (MS), ook bekend als "gedissemineerde sclerose" of "encefalomyelitis disseminata", is een ontstekingsziekte waarbij de vettige myelinescheden rond de axonen van de hersenen en het ruggenmerg beschadigd zijn, wat leidt tot demyelinisatie en littekenvorming en een breed spectrum van tekenen en symptomen. De ziekte begint meestal bij jongvolwassenen en komt vaker voor bij vrouwen. De prevalentie ligt tussen 2 en 150 per 100.000. MS werd voor het eerst beschreven in 1868 door Jean-Martin Charcot.
MS tast het vermogen van zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aan om effectief met elkaar te communiceren. Zenuwcellen communiceren door elektrische signalen, actiepotentialen genaamd, langs lange vezels, axonen genaamd, te sturen, die zich in een isolerende substantie, myeline genaamd, bevinden. Bij MS valt het lichaamseigen immuunsysteem de myeline aan en beschadigt deze. Wanneer myeline verloren gaat, kunnen de axonen niet langer effectief signalen geleiden. De naam multiple sclerose verwijst naar littekens (sclerosen - beter bekend als plaques of laesies) vooral in de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, die voornamelijk bestaat uit myeline. Hoewel er veel bekend is over de mechanismen die betrokken zijn bij het ziekteproces, blijft de oorzaak onbekend. Theorieën zijn onder andere genetica of infecties. Er zijn ook verschillende omgevingsrisicofactoren gevonden.
Bijna elk neurologisch symptoom kan optreden bij de ziekte en gaat vaak gepaard met lichamelijke en cognitieve beperkingen. MS neemt verschillende vormen aan, waarbij nieuwe symptomen ofwel in afzonderlijke aanvallen optreden (relapsing vormen) of zich na verloop van tijd langzaam opstapelen (progressieve vormen). Tussen de aanvallen kunnen de symptomen volledig verdwijnen, maar er treden vaak blijvende neurologische problemen op, vooral naarmate de ziekte voortschrijdt.

Biologische bank

PROGRESSIEVE SUPRANUCLEAIRE PARESE

Progressieve supranucleaire parese (PSP) (of het Steele-Richardson-Olszewski syndroom, naar de Canadese artsen die het in 1963 beschreven) is een degeneratieve ziekte waarbij specifieke gebieden in de hersenen geleidelijk achteruitgaan en afsterven.
Mannen en vrouwen worden ongeveer in gelijke mate getroffen en er is geen raciale, geografische of beroepsvoorkeur. Ongeveer 6 mensen per 100.000 inwoners hebben PSP. Het is beschreven als een tauopathie.

Biologische bank

DEPRESSIE

De depressieve stoornis (MDD) (ook bekend als terugkerende depressieve stoornis, klinische depressie, zware depressie, unipolaire depressie of unipolaire stoornis) is een psychische aandoening die wordt gekenmerkt door een allesomvattende lage stemming die gepaard gaat met een laag zelfbeeld en verlies van interesse of plezier in normaal plezierige activiteiten. Dit cluster van symptomen (syndroom) werd benoemd, beschreven en geclassificeerd als een van de stemmingsstoornissen in de 1980 editie van het diagnostisch handboek van de American Psychiatric Association. De term "depressie" is dubbelzinnig. De term wordt vaak gebruikt om dit syndroom aan te duiden, maar kan ook verwijzen naar andere stemmingsstoornissen of naar lagere stemmingsstadia zonder klinische betekenis. Een depressieve stoornis is een invaliderende aandoening die een negatieve invloed heeft op iemands gezins-, werk- of schoolleven, slaap- en eetgewoonten en algemene gezondheid. In de Verenigde Staten pleegt ongeveer 3,4% van de mensen met een ernstige depressie zelfmoord en tot 60% van de mensen die zelfmoord plegen, had een depressie of een andere stemmingsstoornis.
De diagnose depressieve stoornis is gebaseerd op de zelfgerapporteerde ervaringen van de patiënt, het gedrag gerapporteerd door familieleden of vrienden en een onderzoek van de mentale status. Er bestaat geen laboratoriumtest voor depressie, hoewel artsen over het algemeen om tests vragen voor lichamelijke aandoeningen die soortgelijke symptomen kunnen veroorzaken. Het meest voorkomende begin is tussen de 20 en 30 jaar, met een latere piek tussen de 30 en 40 jaar.

Biologische bank

DEMENTIA

Dementie (uit het Latijn, wat oorspronkelijk "waanzin" betekende, van de- "zonder" + ment, de stam van mens "geest") is een ernstig verlies van globale cognitieve vermogens bij een voorheen onaangetast persoon, meer dan verwacht kan worden bij normaal ouder worden. Het kan statisch zijn, het resultaat van een uniek globaal hersenletsel, of progressief, resulterend in een langdurige achteruitgang als gevolg van schade of ziekte in het lichaam. Hoewel dementie veel vaker voorkomt bij de geriatrische populatie, kan het ook al voor het 65e levensjaar optreden, in welk geval het "dementie op jonge leeftijd" wordt genoemd.
Dementie is geen afzonderlijke ziekte, maar eerder een niet-specifiek ziektesyndroom (d.w.z. een reeks tekenen en symptomen) waarbij de betrokken cognitieve gebieden het geheugen, de aandacht, de taal en het oplossen van problemen kunnen zijn. Om de diagnose te kunnen stellen, moet de cognitieve stoornis normaal gesproken minstens 6 maanden aanwezig zijn;[2] cognitieve stoornissen die slechts gedurende kortere tijd optreden, in het bijzonder minder dan weken, moeten delier worden genoemd. Bij alle vormen van algemene cognitieve disfunctie worden de hogere mentale functies het eerst aangetast. Vooral in de latere stadia van de aandoening kunnen de betrokken personen gedesoriënteerd zijn in de tijd (niet weten welke dag van de week, dag van de maand of zelfs welk jaar het is), in plaats (niet weten waar ze zijn) en in persoon (niet weten wie zij of anderen in hun omgeving zijn). Dementie, hoewel vaak tot op zekere hoogte behandelbaar, is meestal het gevolg van oorzaken die progressief en ongeneeslijk zijn, zoals bij primaire progressieve afasie (PPA).

Biologische bank