EGFR-sonde voor ISH CE/IVD - Hersen- en neurale pathologie
De receptor voor epidermale groeifactor (EGFR), ook bekend als HER1 of ERBB1, is een transmembraanreceptor tyrosinekinase van de ERBB-familie. Deze familie bestaat uit vier receptoren (ERBB1-4 of HER1-4), waarvan EGFR de best gekarakteriseerde is. EGFR is een belangrijk doelwit voor kankertherapie in een groot aantal tumortypes. Glioblastoom is de meest voorkomende kwaadaardige hersentumor bij volwassenen, en behoort tot de meest dodelijke van alle kankersoorten. Glioblastomen worden onderverdeeld in vier subtypen: klassiek, proneuraal, mesenchymaal en neuraal. EGFR-amplificatie is verrijkt in het klassieke subtype. Amplificatie van het EGFR-gen komt voor bij 57,4% van de primaire glioblastoompatiënten vergeleken met 8% van de secundaire glioblastoompatiënten en is geassocieerd met hoge niveaus van EGFR-eiwit. EGFR-deleties in glioblastomen omvatten EGFRvI (N-terminale deletie), vII (deletie van exonen 14-15), vIII (deletie van exonen 2-7), vIV (deletie van exonen 25-27), vV (deletie van exonen 25-28), waarvan vII en vIII oncogeen zijn.