Citogenética - Diagnóstico pré-natal
Existem dois procedimentos principais para o diagnóstico pré-natal, nomeadamente a amniocentese e a amostragem de vilosidades coriónicas (CVS). O procedimento seguido é determinado pelo momento da gravidez em que o exame é realizado.
Amniocentese:
A amniocentese é um procedimento médico em que uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico que envolve o feto no útero
O teste é realizado regularmente com cerca de 16 semanas de gestação (recomendado entre 14 e 22 semanas). Uma amostra de líquido amniótico (20-40 ml) é removida transabdominalmente com orientação de ultra-sons. As células do líquido são cultivadas e cariotipadas. Além de detectar a síndrome de Down, esta técnica também pode ser utilizada para o diagnóstico pré-natal em famílias com rearranjos cromossómicos conhecidos ou em gravidezes com ultra-sons anormais.
A maioria das células do líquido amniótico tem origem no feto e inclui fibroblastos, células epiteliais e amniócitos. As células adequadas para análise genética são fibroblastos e amniócitos, e a preparação de cromossomas a partir destas células dá uma imagem clara dos cromossomas para observação microscópica.
Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS):
Uma pequena amostra da placenta é colhida, transabdominalmente, sob orientação de ultra-sons. A amostragem das vilosidades coriónicas (CVS) pode ser colhida mais cedo na gravidez do que na amniocentese (entre 10 e 13 semanas de gestação). Contudo, o resultado pode ser ligeiramente menos fiável do que a amniocentese, devido à possibilidade de um mosaico placentário confinado.
