O sangue fácil de recolher é a fonte celular mais utilizada na citogenética humana.

 

A cariotipagem de células sanguíneas é uma ferramenta importante na citogenética humana moderna, fornecendo informação sobre anomalias cromossómicas, a sua frequência na população, e a relação entre anomalias cromossómicas específicas e efeitos fenotípicos.

 

Ao cultivar células sanguíneas periféricas na presença de mitógenos, os citogenéticos obtêm culturas que são utilizadas para análise cromossómica.

 

O tempo de recolha das células é determinado de modo a encontrar o maior número possível de células na fase de metáfase. As células são então fixadas e espalhadas sobre uma lâmina. Os cromossomas são corados com vários corantes, geralmente Giemsa (banda G e banda R), que produzem padrões de bandas nos cromossomas com uma resolução de 400-650 bandas por lote haplóide de cromossomas. Os cromossomas e as suas bandas são então examinados ao microscópio para detectar anomalias, tais como perda ou ganho de cromossomas inteiros, translocações de um braço inteiro (ou parte dele) de um cromossoma para outro ou alterações mais subtis nos padrões de bandas associadas a várias síndromes genéticas.