O gene WT1 está localizado em 11p13 e codifica uma proteína de ligação ao DNA do tipo dedo de zinco que atua como um ativador ou repressor transcricional dependendo do contexto celular ou cromossômico. Foram identificadas mutações inativadoras no gene supressor de tumor WT1 em pacientes com tumor de Wilms e em um subconjunto de cânceres esporádicos. No entanto, em tumores pequenos redondos desmoblásticos (DSRCT) foram encontradas translocações recorrentes que afetam o gene WT1. O DSRCT é um tumor mesenquimal altamente agressivo que afeta principalmente adolescentes do sexo masculino e jovens adultos. A translocação t(11;22)(p13;q12.2) é detectável em praticamente todos os DSRCTs testados e resulta na fusão do domínio de ativação transcripcional potente do gene EWSR1 com os domínios tipo dedo de zinco de ligação ao DNA do gene WT1. A proteína quimérica EWSR1-WT1 age como um fator de transcrição oncogênico, conforme evidenciado pela sua capacidade de transformar células in vitro. Embora as rearrumações de EWSR1 estejam presentes em cerca de 90% dos DSRCTs, mas também sejam frequentemente encontradas em outros neoplasmas de células pequenas redondas azuis como o sarcoma de Ewing, as translocações de WT1 são encontradas exclusivamente em DSRCT. Assim, a detecção da t(11;22) por Hibridização in situ com fluorescência (FISH) representa uma ferramenta valiosa para o diagnóstico diferencial de DSRCT.