Citogenética

O O objectivo da citogenética é estudar a estrutura e o funcionamento normal e patológico dos cromossomas (condensação, recombinação, reparação, segregação, transmissão) e cromatina (organização e papel na regulação da expressão génica)

 

O objectivo da citogenética médica é detectar anomalias constitucionais ou cromossómicas adquiridas utilizando técnicas microscópicas (técnicas de bandas, técnicas de citogenética molecular) ou de biologia molecular para estabelecer um diagnóstico biológico e para fornecer aconselhamento genético. Estas anomalias podem ser em número (mais ou menos de 46 cromossomas), de estrutura (modificação na sucessão de vários loci) ou de reparação (quebras cromossómicas).

 

Citogenética Molecular é um campo de citogenética que desenvolve técnicas, baseadas em homologias de sequência de ADN, permitindo a identificação específica de todos ou parte de um ou mais cromossomas.

 

Existem 2 tipos de técnica citogenética:

 

• Citogenética clássica de cultivar as amostras para estabelecer um cariótipo para identificar anomalias no número de cromossomas, por exemplo
• Citogenética Molecular que é uma técnica complementar do cariótipo baseada em in situ hibridização (ISH).