O gene ERBB2 (a.k.a. HER2 e NEU) está localizado na região cromossómica 17q12 e codifica uma glicoproteína transmembrana de 185-190 kDa, p185, actuando como um receptor do factor de crescimento celular. A proteína p185 pertence ao subgrupo EGFR (receptor de factor de crescimento epidérmico) da superfamília RTK (receptor tirosina quinase), incluindo também EGFR (ERBBB1, HER1), ERBB3 (HER3), e ERBBB4 (HER4).

A amplificação do proto-oncogene ERBB2, observada em cerca de 20% de todas as amostras de cancro da mama, foi correlacionada com um mau prognóstico da doença. Resultados semelhantes foram obtidos para uma variedade de outras neoplasias malignas, por exemplo, cancro dos ovários, cancro do estômago, e carcinomas da glândula salivar.

A detecção da amplificação ERBB2 pela ISH pode ajudar na selecção de doentes elegíveis para a terapia orientada para a ERBB2.