O gene MDM2 (MDM2 proto-oncogene) está localizado na região cromossómica 12q15 e codifica para uma ligase ubiquitina E3 que actua como um regulador negativo importante do supressor tumoral p53.

Devido à amplificação da respectiva região cromossómica, o MDM2 é sobreexpresso em muitos tumores humanos tais como sarcomas de tecido mole, osteosarcomas, gliomas, NSCLC, carcinomas gástricos e mamários.

Os lipossarcomas bem diferenciados (WDLPS), os tumores de tecido mole mais comuns em adultos, caracterizam-se pela amplificação de material cromossómico derivado de 12q, abrigando o oncogene MDM2, enquanto os lipomas mostram translocações equilibradas envolvendo 12q13-15. Consequentemente, a detecção da amplificação 12q14-15 é considerada como uma ferramenta valiosa para o diagnóstico diferencial entre o WDLPS e os lipomas.

Além disso, a detecção da amplificação de MDM2 pode ter relevância prognóstica nos tumores do estroma gastrointestinal (GIST), o tumor mesenquimal primário mais comum do tracto gastrointestinal.