Sondas de hibridação in situ - Genética
O cariotipagem é o isolamento, coloração e exame visual dos cromossomas para encontrar rearranjos cromossómicos. O cariotipagem é utilizado no diagnóstico pré-natal (particularmente amniocentese para trissomia do cromossoma 21), investigação da perda de gravidez repetida, investigação de crianças e adultos com características sugestivas de um síndrome (características dismórficas ou outras anomalias associadas, atraso mental, dificuldades de aprendizagem ou anomalias comportamentais), e subtipagem de linfomas, leucemias e tumores sólidos para efeitos de diagnóstico exacto, estratificação do tratamento e prognóstico.
A resolução de muito pequenas supressões (microdeleções) e pequenas translocações é possível com a hibridação in situ (ISH).
O potencial da ISH para detectar anomalias cromossómicas muito menores do que as que podem ser detectadas com cariotipagem já foi mencionado. A ISH não requer que as células estejam na metáfase antes da análise, porque se baseia na presença ou ausência de um sinal fluorescente para identificar cromossomas ou partes de cromossomas, em vez de um padrão de bandagem específico. Permite a vigilância de mais células e requer uma amostra muito menor do que a cariotipagem - mesmo até a uma única célula.
