13q12 sondas para ISH - Citogenética Molecular - Enumeração Cromossómica

 

As sondas de enumeração cromossómica são concebidas para identificação e enumeração de cromossomas humanos em células interfásicas e como coadjuvante do cariotipado padrão em metafases. Estas sondas produzirão sinais nítidos e brilhantes específicos para cada cromossoma individual. 
Como vários cromossomas partilham as mesmas sequências repetitivas resultando em sinais de hibridação cruzada, não podem ser diferenciados por sondas centrómeros específicos. Em vez disso, estes cromossomas podem ser identificados através da hibridação directa de sondas específicas rotuladas em proximidade das respectivas sequências de ADN de satélite ou de outros loci específicos dos cromossomas.
A Sonda 13q12 foi concebida para hibridizar em estreita proximidade do centromere 13 a 13q12.11. Como os cromossomas 13 e 21 partilham as mesmas sequências repetitivas, não podem ser diferenciados por sondas que detectam repetições centroméricas específicas.  A perda do cromossoma 13q está associada à eliminação do gene RB1 (um gene supressor do tumor localizado no 13q14) em aproximadamente 30% dos casos de glioblastoma, mas também em muitos outros cancros. A utilização da sonda 13q12 juntamente com outros marcadores relevantes (por exemplo 1p36.3, 19q13, 9p21.3) é importante no diagnóstico complexo de gliomas malignos.

 

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