O gene ESR1 (receptor de estrogénio 1) está localizado na região cromossómica 6q25.1 e codifica o receptor de estrogénio alfa (ER). A expressão ER é um dos mais importantes factores conhecidos no desenvolvimento do cancro da mama, e avaliar o seu estado por imuno-histoquímica é importante para determinar a utilização de terapias com receptores de estrogénio. A amplificação do gene ESR1 tem sido encontrada frequentemente em tumores mamários ER positivos. Além disso, foi demonstrado muito recentemente para pacientes com cancro da mama que recebem monoterapia com tamoxifeno adjuvante que a sobrevivência é significativamente mais longa nos casos de amplificação do gene ESR1, conforme determinado por FISH, em comparação com casos imunohistoquímicos ER-positivos sem amplificação genética. Além disso, foi demonstrado que a resposta ao tamoxifeno depende do número absoluto de cópias do ESR1. Assim, a determinação da amplificação do ESR1 pode identificar um subgrupo de doentes com cancro da mama particularmente susceptível de responder à terapia anti-estrogénica.