O gene ESR1 (receptor de estrogénio 1, também conhecido como ER) codifica um receptor de estrogénio, um factor de transcrição ligado e activado composto por vários domínios importantes para a ligação hormonal, ligação do ADN, e activação da transcrição. A proteína localiza-se no núcleo onde pode formar um homodímero ou um heterodímero com receptor de estrogénio 2. O estrogénio e os seus receptores são essenciais para o desenvolvimento sexual e função reprodutiva, mas também desempenham um papel noutros tecidos, tais como o osso. Os receptores de estrogénio também estão envolvidos em processos patológicos, incluindo cancro da mama, cancro endometrial, e osteoporose. O uso de promotores alternativos e emendas alternativas resultam em dezenas de variantes de transcrição, mas a natureza completa de muitas destas variantes ainda não foi determinada. O ESR1 é alterado em 2,21% de todos os cancros com carcinoma ductal invasivo da mama, carcinoma invasivo da mama, adenocarcinoma do cólon, adenocarcinoma do pulmão, e adenocarcinoma endometrióide endometrióide com a maior prevalência de alterações.