kits qPCR para mutações JAK2
Janus kinase 2 (JAK2) é uma proteína tirosina quinase envolvidos em vários percursos de sinalização celular que são os principais responsáveis pela sobrevivência e proliferação celular.
JAK2 faz parte da super família kinase, uma enzima cujo papel é transferir um grupo de fosfatos para moléculas alvo (substratos) através de ATP, um processo chamado fosforilação.Além disso, a família da tirosina cinase transfere mais particularmente o grupo fosfato para o domínio da tirosina dos substratos.Finalmente, esta família contém a subfamília JAK (Janus kinase) que são moléculas de sinalização intracelular não-receptoras.
JAK2 está relacionado com receptores da família das citocinas (que pode ser activada por citocinas, factores de crescimento como EPO-R, TPO-R, GM-CSF-R, IFN gama, GH-R , PRL-R, etc.). As mutações no gene que codifica a proteína JAK2 estão envolvidas no aparecimento de certas doenças mieloproliferativas .
A primeira mutação em JAK2, responsável por certas síndromes mieloproliferativas, foi identificada em 2005.
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RUOCE / IVD
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