Citogenética Molecular
A citogenética molecular é um campo de citogenética que desenvolve técnicas, baseadas em homologias de sequência de ADN, permitindo a identificação específica de todos ou parte de um ou mais cromossomas.
Citogenética molecular que é uma técnica complementar do cariótipo baseada em in situ hibridização.
O princípio é baseado na utilização de um sonda molecular, ou seja, uma pequena sequência de ADN (ou RNA) cuja localização normal é conhecida no genoma e que é quimicamente rotulada para poder ser identificada mais tarde. Esta sonda é posta em contacto com os cromossomas de uma mitose (ou núcleos interfásicos) e irá hibridizar (ligar) especificamente ao nível da sua sequência complementar. A sonda pode então ser visualizada sob um microscópio cuja localização identifica precisamente a região cromossómica da qual é complementar.
As sondas utilizadas para a hibridação in situ identificam sequências repetidas (braço longo do Y, sondas centroméricas específicas ou não específicas, sondas teloméricas não específicas), ou sequências únicas (sondas locus ou regionais), ou uma mistura de sequências únicas de hibridação em todo ou parte de um cromossoma (sondas de tinta total ou parcial).
